La technologie au service du diagnostic d’une maladie rare
Le séquençage du génome joue un rôle essentiel dans le diagnostic des maladies génétiques rares et parfois aussi dans la détermination des risques d’autres problèmes de santé qui pourraient ne pas être directement liés à l’affection principale. Il s’agit du processus utilisé pour lire les instructions de l’ADN, le matériel génétique qui se trouve dans chaque cellule de l’organisme et le manuel d’instruction du corps. Ce processus aide les chercheurs et les professionnels de la santé à comprendre les gènes qui déterminent les traits et l’état de santé.
Le parcours menant à la décision de se soumettre à un séquençage pangénomique (séquençage de l’exome ou du génome) peut s’avérer déroutant et intimidant pour les patients et les familles, qui ont besoin de soutien pour prendre des décisions éclairées sur l’utilisation de la génomique pour leur propre santé. En outre, il est irréaliste de viser la prestation de services de consultation individuels pour le large éventail de résultats possibles liés au séquençage du génome, étant donné la disponibilité limitée des ressources cliniques et de l’expertise en génomique ainsi que la pénurie actuelle de main-d’œuvre au Canada. Cette situation peut parfois entraîner des délais beaucoup plus longs et complexifier le processus de diagnostic pour les patients en quête de réponses.
Les chercheurs et les cliniciens se tournent vers les technologies numériques afin de surmonter certains de ces obstacles pour les patients. Des outils d’intervention en ligne peuvent aider à pallier les ressources limitées et à soutenir les patients et les familles qui envisagent le séquençage génomique pour trouver un diagnostic.
Parmi ces outils figurent Genetics Adviser et DECIDE.
Genetics Adviser
Yvonne Bombard, professeure agrégée, Institut des politiques, de la gestion et de l’évaluation de la santé, Université de Toronto (en anglais seulement); directrice et titulaire de la Chaire de recherche du Canada sur les services et les politiques de santé en génomique, Institut du savoir Li Ka Shing, Hôpital St. Michael, Unity Health Toronto (en anglais seulement)
« Nous concevons des plateformes numériques comme Genetics Adviser pour faciliter l’accès aux tests génétiques et pour aider les patients à comprendre et à utiliser leurs résultats en vue d’améliorer les soins de santé qu’ils reçoivent et leurs résultats cliniques. Genetics Adviser est un guide numérique pour aider les patients dans leur parcours de tests génétiques. Nous pouvons améliorer les soins en nous associant avec les patients et les collectivités que je m’efforce d’aider dans le cadre de mes recherches; ils sont essentiels pour améliorer les résultats et les retombées de la recherche. »
La Dre Yvonne Bombard a conçu Genetics Adviser (en anglais seulement), une plateforme numérique interactive ayant pour but d’aider les patients tout au long de leur parcours de tests génétiques, du consentement jusqu’au suivi, en passant par l’éducation, les services de consultation, les résultats des tests et la prise en charge. La plateforme offre un accès convivial à une gamme complète de services de consultation et de génétique médicale avant et après les tests et regroupe tous les résultats à un seul endroit.
L’outil numérique a été conçu en collaboration avec les patients et les collectivités. « Les patients sont le fondement de nos travaux de recherche. Ils offrent leur expertise – leur expérience concrète – et nous enseignent comment offrir de meilleures expériences de soins. La recherche en partenariat avec les patients peut faire progresser la qualité des soins que nous offrons en médecine, en particulier en génétique ou en génomique », affirme la Dre Bombard. L’outil Genetics Adviser ne se limite pas aux maladies rares : des oncologues et d’autres professionnels de la santé dans divers domaines de la génétique l’utilisent aussi. La plateforme a également été validée dans le cadre d’essais cliniques visant à améliorer les résultats pour les patients et l’accès aux soins.
Genetics Adviser aide aussi les cliniciens, y compris les conseillers en génétique, les généticiens, les spécialistes et les fournisseurs de soins primaires en réduisant le temps de consultation, ce qui leur permet de voir plus de patients et d’exercer de façon optimale.
La plateforme offre aux patients un accès plus rapide aux soins et l’aide dont ils ont besoin au moment, à l’endroit et au rythme de leur choix.
Ressources
- Bombard, Y. et coll. Effectiveness of the Genomics ADvISER decision aid for the selection of secondary findings from genomic sequencing: a randomized clinical trial (en anglais seulement). Genet Med. 2020
- Shickh, S. et coll. Evaluation of a decision aid for incidental genomic results, the Genomics ADvISER: protocol for a mixed methods randomised controlled trial (en anglais seulement). BMJ Open. 2018
- Bombard, Y. et coll. The Genomics ADvISER: development and usability testing of a decision aid for the selection of incidental sequencing results (en anglais seulement). Eur J Hum Genet. 2018
- Shickh, S., et coll. The role of digital tools in the delivery of genomic medicine: enhancing patient-centered care (en anglais seulement). Genet Med. 2021
- Mighton, C. et coll. Development of patient "profiles" to tailor counseling for incidental genomic sequencing results (en anglais seulement). Eur J Hum Genet. 2019
- Shickh, S. et coll. Genetics Adviser: a protocol for a mixed-methods randomised controlled trial evaluating a digital platform for genetics service delivery (en anglais seulement). BMJ Open. 2022
Outil DECIDE
Shelin Adam, chercheuse et conseillère en recherche génétique, Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique (en anglais seulement); professeure adjointe d’enseignement clinique, Département de génétique médicale, Faculté de médecine de l’Université de la Colombie‑Britannique
« En tant que conseillère en génétique, j’ai toujours eu pour intérêt de faciliter l’adaptation des familles aux affections génétiques et de les aider à comprendre leur maladie, les schémas héréditaires et les tests génétiques disponibles. Lorsqu’un parent affirme que l’information fournie par l’outil DECIDE lui a été plus utile que l’information fournie par le médecin parce qu’il a pu visionner les vidéos et lire les explications dans sa propre langue et dans le confort de son domicile, alors je sais que nous avons atteint notre objectif. »
DECIDE est un outil d’aide à la décision interactif offert en ligne aux familles qui envisagent de se soumettre au séquençage génomique. Il a été conçu pour remédier aux problèmes d’accès aux services de consultation en génétique, notamment l’éloignement géographique, les contraintes de temps et la disponibilité des professionnels formés en génétique.
L’outil a été élaboré par une équipe interdisciplinaire composée de médecins, de conseillers en génétique, de chercheurs en génétique, de programmeurs informatiques, de décisionnaires scientifiques, d’économistes de la santé et de familles dont un membre est atteint d’une maladie génétique.
DECIDE a été conçu à des fins d’inclusivité et d’accessibilité. Comme il est offert en ligne, les personnes qui vivent dans des régions éloignées et qui n’auraient pas facilement accès à un conseiller en génétique en temps normal peuvent l’utiliser. Le langage utilisé est simple et clair, et l’outil a été traduit en plusieurs langues. En réduisant les obstacles, le programme est conçu pour aider plus de familles à prendre des décisions éclairées concernant les tests génomiques.
Ce modèle de consultation, comme solution de rechange aux rendez-vous en personne, aide à pallier la disponibilité des conseillers en génétique partout au Canada. Il permet aussi à ces spécialistes de consacrer aux familles le temps qu’il faut après l’obtention des résultats pour les aider à comprendre l’information et à s’y adapter. Conçu en Colombie‑Britannique, l’outil DECIDE est une solution adaptable mise à la disposition des familles à l’échelle nationale.
Les utilisateurs de DECIDE ont formulé de précieux commentaires sur leur expérience de cet outil.
- Il s’agit d’une façon détachée et très logique de prendre une décision.
- Si nous pouvions faire certaines choses en ligne sans avoir à faire un long voyage chaque fois, oui, ce serait génial (avis d’une personne vivant à une bonne distance de l’hôpital).
- [DECIDE] facilite la vie, oui. Surtout lorsque vous avez d’autres enfants…
- Je pense qu’avec ce type d’outil, parce qu’il est en ligne, vous pouvez le consulter en tout temps. De plus, vous pouvez y retourner et consulter l’outil à nouveau et réaliser « Ah oui! voilà ce qu’ils voulaient dire. » Je crois que c’est incroyablement utile.
- Je peux le montrer à des amis et à des membres de la famille [pour] leur donner une idée de ce qui se passe et de l’état de la situation.
Ressources
- Birch, P., et coll. « DECIDE: a decision support tool to facilitate parents’ choices regarding genome-wide sequencing (en anglais seulement) », Journal of Genetic Counseling. 2016
- Adam, S., et coll. « Assessing an Interactive Online Tool to Support Parents’ Genomic Testing Decisions (en anglais seulement) ». Journal of Genetic Counseling. 2019
- DECIDE (en anglais seulement)
- GenCOUNCEL twitter (en anglais seulement)
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