Résumé de la réunion de planification sur la médecine personnalisée des IRSC, 2 et 3 mai 2011

Portée de la médecine personnalisée

Le Groupe de travail sur la médecine personnalisée (Santé Canada) définit la médecine personnalisée comme l'adaptation d'interventions préventives, diagnostiques ou thérapeutiques en fonction des caractéristiques d'un individu ou d'une population. Le concept ne désigne pas la création d'interventions ciblant un individu en particulier, mais plutôt la capacité, grâce aux progrès scientifiques sous-jacents, de classer les individus dans des sous-populations d'après leur prédisposition à une maladie ou leur réaction à un traitement donné. Ainsi, des stratégies de prévention ou d'intervention et des mesures précoces et/ou adaptées peuvent être prévues afin d'améliorer les résultats pour la santé.

La médecine personnalisée vise à transformer la prestation de soins aux patients de manière à ce que le système passe d'un mode universel à un mode adapté, prédictif, préventif et précis. De plus, la médecine personnalisée permettra une sensibilisation accrue au style de vie et aux changements préventifs sur la base des facteurs de risque individuels. Une médecine moléculaire personnalisée devrait mener à de meilleurs résultats cliniques, améliorer les traitements et réduire les traitements inutiles ainsi que les coûts et les effets indésirables connexes.

L'initiative Médecine personnalisée des IRSC, qui s'inscrit dans les initiatives phares conformes au plan stratégique de l'organisme, est menée par l'Institut du cancer, l'Institut de génétique et l'Institut des services et des politiques de la santé, en consultation avec l'Institut de la santé publique et des populations, l'Institut des maladies infectieuses et immunitaires et l'Institut de la santé circulatoire et respiratoire, tous des IRSC. Cette initiative permet d'inciter les chercheurs dans les domaines biomédicaux et cliniques, en santé des populations, en économie de la santé, en éthique et sur les politiques, ainsi que les autorités provinciales de la santé et les décideurs à cerner les fardeaux qui alourdissent les soins pour des maladies se prêtant bien à l'approche de la médecine personnalisée dans le système canadien de soins de santé. L'initiative se fondera sur les atouts du Canada dans la recherche axée sur la découverte, les essais cliniques, les biomarqueurs et la nanotechnologie. Elle développera aussi la solide infrastructure du Canada, y compris les centres du génome, les études de cohortes à grande échelle et les banques de tissus, tumeurs et sérums.

L'initiative permettra d'appuyer la recherche translationnelle visant la prévention, le diagnostic et le traitement efficaces des maladies. On cherchera d'abord à établir un cadre qui appuie une politique efficace menant à des interventions préventives et à une médecine moléculaire et factuelle, ainsi que l'intégration de la médecine personnalisée dans le système de soins. Les objectifs particuliers de l'initiative sont les suivants :

1. Établir le fondement scientifique de la façon d'évaluer et, au besoin, d'intégrer des diagnostics novateurs (en laboratoire et par imagerie médicale) aux politiques et aux pratiques dans le domaine de la santé.
2. Stimuler la découverte, la validation en milieu clinique et l'application de biomarqueurs, de cibles et de signatures génomiques pour l'évaluation des risques et la détection de maladies, dans l'espoir d'améliorer les résultats d'interventions thérapeutiques en permettant la sélection de traitements adaptés à chacun des patients.
3. Favoriser la mise au point et la validation de diagnostics en fonction de tels biomarqueurs, cibles et signatures génomiques, ainsi que de dispositifs novateurs pour l'application dans la pratique personnalisée.

Objectifs de la réunion de planification sur la médecine personnalisée des IRSC

Des chercheurs et des bailleurs de fonds provinciaux ont assisté à la réunion de planification les 2 et 3 mai 2011, à Montréal, en vue d'établir le cadre d'un programme national de recherche en santé qui porte sur la médecine personnalisée dans le contexte canadien. La réunion visait à déterminer :

• les éléments d'un cadre qui sont requis pour appuyer l'intégration réussie des approches de médecine personnalisée dans le contexte canadien;
• les priorités de recherche sur les défis liés aux soins de santé en vue d'intégrer la médecine personnalisée.

Survol de la réunion de planification

Des représentants d'organismes et des bailleurs de fonds provinciaux ainsi que des chercheurs ont traité de différents aspects de la médecine personnalisée et de son intégration dans le système de soins canadiens. Leurs exposés ont été suivis d'une séance en petits groupes en vue de réaliser les objectifs de la réunion et de proposer les principales priorités en matière de financement de la recherche stratégique.

Séance 1 – Exposés des organismes et bailleurs de fonds provinciaux

La réunion d'une journée et demie a débuté par des exposés d'organismes et de bailleurs de fonds provinciaux énonçant leur perception d'une approche canadienne de médecine personnalisée. Les participants ont convenu qu'il fallait renforcer la capacité de recherche et la capacité réceptrice au chapitre de la médecine personnalisée. Voici quelques-unes des priorités :

• comment mieux évaluer les innovations en médecine personnalisée;
• comment permettre l'adoption et l'utilisation appropriée par le système de soins et la population;
• comment sensibiliser et/ou informer le public et les professionnels de la santé dans le domaine de la médecine personnalisée.

Une approche concertée et interfonctionnelle entre les provinces et d'autres intervenants permettrait au Canada de prendre les dispositions voulues pour transformer la prestation de soins et améliorer les résultats cliniques.

Séance 2 – Cadres existants visant l'évaluation et l'application de la médecine factuelle

La deuxième séance a servi à décrire les deux cadres utilisés pour évaluer et mettre en application la médecine factuelle. Le premier cadre (figure 1) illustre la filière depuis la découverte de gènes et de biomarqueurs jusqu'aux résultats cliniques, ainsi que les diverses méthodes et questions de recherche requises pour la suivre. Parmi les méthodes de recherche en question, mentionnons les suivantes :

• validation clinique et analytique pour ce qui est de la découverte génomique et de sa pertinence pour le domaine de la santé;
• utilité clinique, études du rapport coût-efficacité et évaluation des technologies de la santé pour ce qui est de la création de données et de l'élaboration de lignes directrices fondées sur des données probantes;
• dissémination et recherche sur les politiques pour ce qui est de l'application de lignes directrices aux pratiques de santé;
• résultats et recherche en santé publique pour ce qui est de l'impact de ces découvertes sur la santé des populations.

Bien que les activités de recherche se fassent nombreuses entre les étapes de la découverte et des résultats cliniques, les questions éthiques, juridiques et sociales demeurent manifestement à la base du processus entier.

Figure 1 : (Image offerte par François Rousseau)

Filière depuis la découverte de gènes jusqu’aux résultats cliniques

Le deuxième cadre propose une structure d’approbation des paires médicament-test dans la pratique clinique (figure 2). À l’heure actuelle, il existe deux voies distinctes pour soumettre des médicaments et des tests. Les nouveaux médicaments sont soumis au Comité d’évaluation des médicaments, tandis que les tests sont soumis par le Comité consultatif des technologies de la santé. On a souligné l’importance de lignes directrices strictes servant à évaluer les deux éléments en tant que paire à mesure que les médicaments nécessitant un test d’accompagnement sont mis au point. À l’instar du cadre décrit ci-dessus, on prévoit des recherches préclinique, clinique et factuelle, mais aussi un comité chargé d’évaluer les paires de médicaments et de tests avant qu’elles soient approuvées et adoptées. La possibilité de réaliser une évaluation en situation réelle au besoin sera également prévue dans le processus décisionnel.

Figure 2 : (Image offerte par Carol Sawka)

Séance 3 – Utilisation de biomarqueurs

La troisième séance s'est concentrée sur des exemples d'utilisations de biomarqueurs, ainsi que sur les défis actuels, les succès et les leçons apprises dans le milieu de la médecine personnalisée. Voici la liste des thèmes des exposés :

• économie de la santé
• analyse coût-efficacité
• questions liées aux services de santé
• questions éthiques, juridiques et sociales
• commercialisation des plateformes technologiques
• éducation

Bien que le point de vue selon lequel les fournisseurs de soins de santé pratiquent actuellement la médecine personnalisée soit défendable, il est clair que de nouvelles recherches sont nécessaires pour stimuler la découverte de biomarqueurs pertinents et d'approches de médecine moléculaire adaptées au système de santé canadien.

Séance 4 – Défis, succès et leçons apprises

La quatrième séance a servi à discuter des priorités et des défis actuels de la médecine personnalisée dans le contexte canadien. Les questions suivantes ont été abordées en petits groupes et en plénière :

• Quelles sont les lacunes des cadres actuels?
• Quels éléments des cadres nécessitent plus de recherche?
• Quels sont quelques-uns des obstacles à l'acceptation et au financement des mesures de la médecine personnalisée en pratique clinique?
• Quels sont les enjeux cruciaux de la médecine personnalisée auxquels feront face les décideurs, et comment la recherche pourrait-elle les guider?
• Quelles sont les deux principales priorités de financement de la recherche stratégique (dans les domaines des politiques et des services de santé, et des questions éthiques, juridiques et sociales) qui auront un impact sur la mise en oeuvre de la médecine personnalisée?
• Quel devrait être le rôle des IRSC dans une stratégie de médecine personnalisée? Comment les IRSC devraient-ils se préparer à une consultation nationale? Cela nécessiterait-il une série de petits ateliers suivis d'une conférence de consensus? Dans l'affirmative, quels devraient en être les objectifs? Faudrait-il qu'un des résultats de cet atelier de planification soit la formation de petits groupes de travail définis?

Messages clés

Les messages clés qui sont ressortis de la réunion de planification sur la médecine personnalisée sont résumés ci-dessous.

Besoin de plus de médecine factuelle et de données en situation réelle

• La médecine factuelle se fonde sur notre compréhension des processus pathologiques et nos connaissances scientifiques pour évaluer des essais en laboratoire ou des diagnostics innovateurs en appui à la prise de décision clinique. Ces évaluations couvrent : i) la validité analytique : détermination de l'efficacité d'un test pour détecter avec précision une variante génétique ou un biomarqueur; ii) la validité clinique : détermination de la fiabilité d'une variante génétique ou d'un biomarqueur pour prédire une maladie; et iii) utilité clinique : détermination des risques et des avantages du test et de son utilité pour l'amélioration de la santé. D'autres études visent à analyser le rapport coût-efficacité et à évaluer les données dans la perspective de la santé des populations, de même qu'à déterminer l'impact des connaissances sur les résultats de santé. Bien que la médecine factuelle englobe une variété d'outils et de critères de recherche, il a été noté que cette science avait besoin de plus de rigueur dans la collecte et l'évaluation des données. Il a été convenu que des données de qualité sont nécessaires tout au long du processus d'application des résultats de la recherche pour que ces données éclairent la prise de décision et que seuls les médicaments, les essais en laboratoire et les diagnostics innovateurs répondant à des critères stricts préétablis soient évalués et adoptés.
• Les données en situation réelle, qui englobent celles mesurant l'efficacité comparative, se définissent comme les connaissances acquises à partir de la conception, de la mise en oeuvre et de l'évaluation d'approches de médecine personnalisée dans le monde réel. Avec la médecine factuelle, la recherche évaluative en situation réelle a été désignée comme une priorité urgente en médecine personnalisée. Il a aussi été convenu que des plateformes et des centres d'essais spécialisés étaient nécessaires pour générer des données en situation réelle pour les essais génomiques.
• Les données d'évaluation de l'information scientifique sont actuellement insuffisantes ou non pertinentes. L'accent a été mis sur le besoin de données probantes exemplaires, la qualité des indicateurs et des données et la couverture sous réserve de la production de données probantes. De plus, on a considéré comme une nécessité la recherche sur l'élaboration des politiques et la prise de décision, la recherche sur la réglementation et la recherche sur la normalisation des processus réglementaires.

Engagement auprès des décideurs et des groupes d'évaluation des technologies de la santé : travailler au décloisonnement

• Il est clairement ressorti des cadres présentés que l'amélioration des échanges entre chercheurs, décideurs et évaluateurs des technologies de la santé est cruciale pour assurer la production et l'utilisation d'information de qualité supérieure appuyant et éclairant les politiques de santé et la pratique clinique.
• Il a été question d'une importante lacune : le cloisonnement et le manque de coordination et d'intégration du financement qui s'ensuit. Ce cloisonnement existe dans le système de santé, à l'intérieur des hôpitaux, entre bailleurs de fonds et entre payeurs également.
• On a noté le besoin d'une approche d'assurance de la qualité axée sur les systèmes qui permettra de réglementer simultanément les médicaments et les diagnostics.

Besoin de plateformes et d'accès aux données/de gestion des données

• Un des défis de la médecine personnalisée sera de créer des plateformes appropriées où les innovations seront adéquatement évaluées et, par la suite, mises en rapport avec les décideurs et les évaluateurs des technologies.
• Le couplage avec les dossiers de santé électroniques sera nécessaire à la création de l'infrastructure de médecine personnalisée. En effet, une infrastructure adéquate est nécessaire pour recueillir de grandes quantités de données sur les populations et en effectuer le couplage avec des données de biobanques et des données cliniques. Les vastes cohortes soumises à un échantillonnage et à un phénotypage adéquats sont primordiales, et il faut donc de la recherche pour régler la question de la mise en commun des données (biobanques, données cliniques, dossiers de santé, cohortes, etc.).

Économie de la santé et analyse du rapport coût-efficacité

Le rôle des économistes de la santé et l'importance des analyses du rapport coût-efficacité / coût-avantages ont été soulignés, et il a été convenu que ce type d'analyse sera nécessaire dès le départ en collaboration avec des responsables des politiques, des épidémiologistes cliniques, des cliniciens et des chercheurs.

Questions éthiques, juridiques et sociales et questions liées à la santé des populations

• Les questions éthiques, juridiques et sociales associées à la mise en pratique des approches de médecine personnalisée doivent être intégrées dans tout le processus d'application de ces approches au système de santé.
• Il ne faudra pas négliger la recherche en santé des populations, à mesure que la médecine personnalisée évoluera vers une philosophie plus générale « d'aller-retour entre le laboratoire et la communauté » , afin de faciliter la résolution des conflits entre les priorités individuelles et collectives et la reconnaissance par les parties de la légitimité des décisions et des données probantes sur lesquelles elles reposent.
• Il faudra se pencher sur l'impact sociétal de la médecine personnalisée, car les perceptions, les attentes et les valeurs sociales potentiellement différentes des divers intervenants influenceront la prise de décision. Il faudra aussi tenir compte des valeurs différentes des patients et des praticiens.
• La commercialisation des outils de médecine personnalisée obligera à étudier les conséquences éthiques, juridiques et sociales de ces outils.

Éducation et engagement des professionnels de la santé et de la communauté

• On a désigné comme prioritaires l'éducation et la formation des fournisseurs de soins de première ligne et des cliniciens chercheurs dans les domaines de la médecine personnalisée, des tests génétiques offerts directement aux consommateurs, de la prévention et de la gestion personnalisées, ainsi que de la génétique.
• L'éducation du public a aussi été désignée comme une priorité. Il faut améliorer les communications pour assurer l'autonomisation des patients et mieux expliquer au public comment les décisions relatives au remboursement des traitements sont prises. Nous avons besoin de recherche sur les attentes du public et des patients, et il faudra se pencher sur l'impact des médias sociaux. La participation du public, y compris des groupes de revendication, des populations vulnérables, etc., doit être engagée dès l'introduction d'une approche de médecine personnalisée et tout au long de sa mise en pratique.
• L'éducation des fournisseurs de soins de santé et des patients sur la prévention, la détection et le traitement personnalisés des maladies.

Prochaines étapes et rôle des IRSC dans une stratégie de médecine personnalisée

• Il faut que les interventions, biomarqueurs, outils de diagnostic et d'imagerie, etc. répondent à un besoin médical et produisent de meilleurs résultats comparativement aux soins habituels.
• Pour assurer l'efficacité de la médecine personnalisée, il faut des normes régissant l'intégration des techniques aux soins de santé, ainsi que des changements aux politiques de réglementation et de remboursement.
• On se tournera vers les études prospectives et rétrospectives – qui dépendront grandement des biobanques, des cohortes, des groupes de données, etc. – de telle sorte que la recherche sur l'efficacité comparative comportera l'analyse du fonctionnement des innovations en médecine personnalisée dans le monde réel.
• Une stratégie nationale et fructueuse en matière de médecine personnalisée engagera tous les intervenants importants, dont le public, les provinces, les bailleurs de fonds provinciaux, les autorités sanitaires provinciales, les décideurs, l'industrie, les entreprises spécialisées en diagnostic et en TI.
• On tirera d'une vaste consultation les principes et les données probantes nécessaires pour décider comment les interventions en médecine personnalisée devraient être mises en pratique/intégrées dans le système de santé canadien.