Profil de recherche – La génomique au chevet du patient

Un nouveau logiciel permettra aux cliniciens de comparer et d’analyser les génomes de centaines de personnes.

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Un logiciel qui peut comparer les génomes entiers de plus de cent personnes rapproche les soins de santé de l’ère de la médecine personnalisée. Mis au point par des chercheurs de l’Université de Toronto, le logiciel, pour l’instant baptisé MedSavant, pourrait aider à diagnostiquer des troubles génétiques, à déterminer qui soumettre au dépistage de maladies particulières et à mieux comprendre les troubles en question.

Le génome est la totalité de l’information héréditaire codée dans l’ADN d’une personne. Des mutations dans des gènes particuliers peuvent faire augmenter le risque de certaines maladies, comme le cancer du sein, le diabète, les maladies cardiaques et la maladie d’Alzheimer. Comparer le génome d’une personne à celui d’autres personnes peut aider à détecter des mutations à l’origine de maladies.

Néanmoins, la variation génétique entre individus est la plupart du temps sans conséquence. Il peut être difficile de savoir quelles variations n’influent pas négativement sur la santé (comme les gènes qui codent différentes couleurs de cheveux) et lesquelles causent la maladie. Pour être en mesure de détecter les mutations problématiques chez un patient, les cliniciens doivent pouvoir comparer rapidement les génomes de centaines, voire de milliers, de personnes.

C’est ce que vise MedSavant. Bien que le projet n’en soit qu’à ses débuts, le logiciel devrait éventuellement permettre de comparer des milliers de génomes dans un court laps de temps, selon le Dr Michael Brudno, professeur agrégé à l’Université de Toronto et directeur du Centre for Computational Medicine à l’Hôpital pour enfants de Toronto.

« Nous sommes en train de créer un logiciel de bio-informatique qui rend l’interprétation possible, car si nous comparons deux humains, il en ressortira plusieurs millions de différences entre leurs génomes. La plupart de ces différences sont non fonctionnelles ou représentent des choses normales, saines. Il faut observer un grand nombre de génomes pour être en mesure d’en interpréter un seul », explique le Dr Brudno.

Il existe déjà des logiciels de bio-informatique qui permettent de comparer des génomes, mais ils coûtent cher, ne sont pas facilement accessibles et leur base de données n’est pas aussi vaste que celle dont disposera MedSavant, selon le Dr Brudno. Pour l’instant, MedSavant renferme des données pour une centaine de génomes, mais il finira par en avoir pour des milliers.

De plus, alors que l’analyse commerciale de base du génome peut coûter jusqu’à 5 000 $ pour un seul patient, MedSavant sera offert en libre accès. « Nous créons une version libre et gratuite d’outils bio-informatiques semblables pour permettre aux hôpitaux d’utiliser le logiciel à un coût bien inférieur à ce qu’ils devraient payer à une entreprise », ajoute le Dr Brudno.

Pour certains, le coût réduit et la facilité accrue de l’analyse génétique peuvent rappeler le monde dystopique du film Gattaca (1997). Mais pour des chercheurs comme le Dr Brudno, cette technologie représente une occasion de mettre au point des traitements personnalisés plus efficaces pour les patients.

« Un exemple type est le cancer du sein. Certaines mutations augmentent sensiblement la probabilité que des personnes développent le cancer du sein. Si l’on peut séquencer leur génome et constater qu’elles risquent fort d’avoir le cancer du sein, un dépistage accru pourrait permettre de déceler les problèmes plus tôt », dit il.

En plus de contribuer au diagnostic, le logiciel peut aider les chercheurs à mieux connaître les causes génétiques de maladies. Alors que des personnes peuvent être porteuses des gènes d’une maladie particulière, ces gènes ne sont pas toujours activés. La comparaison des génomes de groupes de personnes possédant ces gènes aidera à découvrir pourquoi certaines personnes développent une maladie, et d’autres, non.

« Nous créons une version libre et gratuite d’outils bio-informatiques semblables pour permettre aux hôpitaux d’utiliser le logiciel à un coût bien inférieur à ce qu’ils devraient payer à une entreprise. »
- Dr Michael Brudno, Université de Toronto