Impacts de la recherche financée par les IRSC : Génétique

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Découverte d'un gène lié au syndrome de Bardet-Biedl
Une maladie héréditaire souvent mortelle

Aperçu

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire potentiellement mortelle caractérisée par une cécité, une obésité, une dysfonction rénale et des troubles d'apprentissage. La maladie touche davantage les hommes que les femmes et, bien qu'elle soit assez rare, elle a une incidence élevée à Terre-Neuve (un cas sur 17 000, par rapport à un cas sur 160 000 pour l'ensemble de la population). Le syndrome de Bardet-Biedl fait partie d'une famille de maladies appelées ciliopathies. Les Drs Michel Leroux et Oliver Blacque de l'Université Simon Fraser ont découvert le sixième gène en cause dans l'apparition du syndrome, le gène BBS8. Ils ont aussi cloné d'autres gènes en cause dans la maladie, notamment le BBS3 et le BBS5.

Impact

Les travaux des Drs Leroux et Blacque ont eu des répercussions, non seulement sur la recherche relative au syndrome de Bardet-Biedl, mais aussi sur la recherche sur les cils vibratiles en général. En plus de faire avancer les sciences biomédicales, leurs travaux pourraient aussi mener à l'élaboration de moyens pour dépister et corriger les anomalies cellulaires liées au développement du syndrome de Bardet-Biedl.

Publication initiale

Résultats de la recherche en santé, IRSC, 2003-2004; mise à jour en 2009

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La levure : pas seulement pour la bière et le pain
Une étude importante révèle les interactions entre les protéines

Aperçu

Les protéines constituent la bête de somme de tous les organismes vivants, car elles se chargent des processus cellulaires responsables de la vie. Toutefois, aussi puissantes qu'elles puissent être individuellement, leur véritable pouvoir et leur complexité viennent de leur collaboration, c'est-à-dire de leurs interactions. Une équipe dirigée par les Drs Jack Greenblatt et Andrew Emili de l'Université de Toronto a dressé la carte la plus complète et la plus fiable, à ce jour, des interactions des protéines dans un organisme vivant, en l'occurrence, la levure.

Impact

La structure et les interactions des protéines dans les cellules de la levure sont pratiquement identiques à celles des cellules humaines. Par conséquent, ces travaux de recherche contribueront à l'étude de nombreuses maladies humaines qui se produisent lorsqu'il y a une anomalie dans les protéines et dans les interactions entre celles-ci. L'équipe a élargi son travail de cartographie pour étudier les interactions physiques des protéines des membranes – l'interface entre une cellule et son milieu, ce qui est très important sur le plan biologique, mais qui avait toujours été difficile à mesurer.

Publication initiale

IRSC, Recherche canadienne, impact international, 2007; mise à jour en 2009